唐氏综合征是什么病（怎么判断宝宝是不是唐氏儿）

唐氏综合征筛查的必要性

话题:谁组建了家庭不去追求幸福？谁不想生一个健康聪明可爱的宝宝呢？朋友可能会说，你不是在胡说八道吗？我们都梦想着它。

虽然近年来唐氏综合症的发病率逐渐降低，但没有人愿意被传染。随着人们优生优育知识的普及和对唐氏综合征(21-三体综合征)的不断了解，唐氏综合征的预防已经成为每一个会怀上胚胎的家庭的重中之重。通过唐氏综合征筛查，可以提前知道唐氏综合征的高危因素，从而预防唐氏综合征的发生。一旦怀孕通过了常规的筛查和评估，就可以确定唐氏综合征的概率，尽早进行干预。

1.什么是唐氏综合征？为什么伤残率这么高？

唐氏综合征:科学家称之为21三体综合征，这是人类发现的最早的染色体异常疾病。发现该病在活产儿中的发病率约为1: 1000 ~ 1: 600。目前也是染色体畸变导致的智力低下疾病最高的一种。

其临床特征为特殊面容、先天性多发性畸形、出生后生长发育迟缓和智力低下。目前，唐氏综合征仍是中国出生缺陷发生率最高的地区之一。

21号染色体异常畸变

21三体的原因是21号染色体在细胞分裂时三征扭曲，主要是因为21号染色体在亲本生殖细胞减数分裂时没有分离，所以体细胞中多了一条染色体。这就是21个三征的细胞学命名的由来。

总之，我们只需要明白，在胚胎中，细胞分裂染色体发生了基因突变，导致多了一条染色体的畸变。

21三体综合征有以下五个典型特征:

1.特殊脸型:出生时有明显的特殊脸型，如表情呆滞、眼睑裂隙小、眼距宽、外眦、双眼上倾，可能包括内眦赘皮、鼻梁低、外耳小、硬腭窄、张口伸舌、流涎(唾液)、头小而圆、前囟门大、闭迟等。颈短而宽，嗜睡，摄食困难。

唐的特别脸

2.智力低下:这是这种疾病最严重的预后。大多数唐氏综合征患儿都会有不同程度的智力发育迟缓，并且随着年龄的增长而加重。10岁之前，智商的智商值不断下降，在青春期达到最低，并持续到成年。具体来说，认知、语言、行为、精神障碍逐渐滞后。

认知落后

3.生长发育迟缓:唐氏综合征患儿的平均身高、体重普遍低于正常儿童。他们的身体发育和运动发育都比较迟缓，普遍矮小；骨龄滞后；牙齿也晚，牙列不齐；四肢和手指短而粗，中节指骨短而宽，向内弯曲；肌肉松弛；大多数孩子都有脐疝。

手指又短又粗，手掌贯穿。

4.伴随各种畸形:50%的唐氏综合征患儿有先天性心脏病、消化道畸形、生殖系统异常。

5.皮纹特征:潼关是唐氏综合征的典型特征。

总结起来，唐氏综合征有五个典型特征，其残疾可以说是所有遗传病之首；因此，为了让人们记住这种疾病，世界卫生组织将每年的3月21日定为【世界唐氏综合症日】，意义深远。

二、唐氏筛查的意义是什么？

唐氏综合征的NT检查和筛选

「唐氏筛查」简称「唐筛查」，评估胎儿患唐氏综合征的风险；这是一种特殊的检查方法。

通过对孕妇相关血液的检查，可检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄、体重和孕周，可判断胎儿先天愚型和神经管缺陷的风险系数或概率。

因此，可以在妊娠早中期发现风险，科学评估胚胎细胞是否正常，决定是否应该保留或终止妊娠，从而达到优生优育的目的。

3.唐氏筛查的方法有哪些？(各阶段筛选内容)

记住:每个孕妇都要记住每个阶段的检查时间，千万不要错过！

1.早孕筛查方法(11周至13周零6天):超声NT(即胎儿的透明带)检查+早孕血清学指标(血清甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)。唐氏综合征阳性率可提高到85%，因此孕早期联合筛查法是较好的筛查方案。

2.孕中期(15周到20周零6天)联合血清学筛查法:以血清AFP、β-HCG为标志物的联合筛查法；或以血清AFP、β-HCG、uE3为标志物的三联方案；

为什么要联合筛查？任何单一的血清标志物检测都不能100%确诊唐氏综合征，血清标志物检测假阳性和假阴性结果的概率仍然存在。因此，有必要采用联合筛查的方法来降低这种误判率。

3.孕早期和孕中期联合/序贯筛查法:孕妇在孕早期和孕中期进行两次筛查，将结果一起计算出唐氏综合征的风险，这样会最大限度地提高检出率，降低假阳性率。

4.唐氏筛查查出高危怎么办？

唐氏筛查风险高:可以进行绒毛活检、羊膜穿刺或无创DNA检测。

如果筛查结果是唐氏综合征高危孕妇，并不代表胎儿一定是唐氏综合征，而是增加了唐氏综合征的风险。进一步的绒毛活检(早期)、羊膜穿刺术(中期)、或者无创DNA检查等。来确定胎儿染色体是否真的有缺陷。孕妇年龄等因素综合判断。