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2023-07-31
共济失调(共济失调的临床表现)原创2021-06-09 16: 24阿哲说健康
共济失调可分为两类:遗传性共济失调(HA)和非遗传性共济失调。
遗传性共济失调是一组以临床共济失调和病理性脊髓小脑变性为特征的遗传性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10%-15%。可分为脊髓型、脊髓小脑型(SCA)和小脑型三种类型，或分为脊髓性共济失调、小脑性共济失调和共济失调性脑病。
该病在所有地区均有发生，患病率为1.1-3.7×10-5。由于该病还累及周围神经、基底神经节和大脑皮质，各种局灶性变性的组合不同，损害程度也不同，故有50多种证候。同一家族有多种类型和变异，遗传性共济失调和遗传性脊髓神经病之间有过渡型。一般来说，橄榄小脑脑桥萎缩(OPCA)、弗里德里克共济失调、遗传性痉挛性共济失调和痉挛性截瘫是常见的。该病可由AD、AR或XR遗传，少数为散发性。典型型由特定基因决定，变异型是一种遗传异质性亚型，受修饰基因或环境效应影响。
遗传性共济失调的发病机制不明，可能与酶缺乏、免疫紊乱、病毒感染有关。除典型病例外，很难区分各种类型的小脑和脊髓小脑病变，尤其是散发、变异、受挫和边缘病例。无论是哪种类型，及时干预都很重要。
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