唐氏筛查什么时候做(无创dna被315曝光)

唐氏筛查结果分析:

如果筛查结果显示“低风险”，则唐氏综合征的风险相对较低；

如果筛查结果显示“高风险”，则表明唐氏综合征的风险相对较高。

但即使结果存在高风险，孕妈妈也不必过于惊慌，因为唐筛查产前筛查不等于产前诊断，准确率也不是100%。如果有很高的风险，妈妈们可以进一步做羊膜穿刺术做进一步的诊断。

(C)非侵入性DNA

概念:通过采集孕12 -26周孕妇外周血，提取游离DNA，利用高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿染色体非整倍体的风险率。按照目前的技术发展水平，无创胎儿DNA检测适合筛查常见的胎儿染色体非整倍体(即21三体、18三体和13三体)，准确率在99%以上。

特点:

无创。

检出率高于唐氏筛查:21三体、18三体、13三体检出率均高于99%。

仅针对21-三体、18-三体和13-三体综合征三种染色体疾病，其他染色体数目和染色体中嵌合体、易位等结构异常的筛查准确性有限。

虽然检出率很高，但这只是产前筛查的技术手段，不能作为最终的产前诊断。

价格比较贵。

(4)羊膜穿刺术

什么是羊膜穿刺术？

羊膜穿刺术是目前公认的产前诊断的金标准。

用于诊断胎儿染色体疾病。

最终的核型分析报告涵盖了23对染色体:我们可以知道染色体数目异常(如21三体、18三体、13三体)；还可以诊断染色体结构异常，如平衡易位、不平衡结构异常等。

哪些人需要羊膜穿刺术？

a、夫妻一方在预产期≧ 35岁。

B.唐氏筛查或非侵入性DNA筛查高危人群；

C.生育过先天性缺陷的，特别是染色体异常的；

d、有性染色体遗传病家族史者；

E.夫妻一方为染色体异常或平衡易位携带者；

F.胎儿患单基因遗传病的风险很高。比如夫妻双方都是同型地中海贫血基因携带者；

g、其他医学上认为需要产前诊断的。

羊膜穿刺术的准确性

羊膜穿刺术用于产前诊断已有30多年的历史，其准确性和安全性得到了医学界的认可。其准确率达到99%以上。如果羊膜腔穿刺报告说“无明显核型异常”，说明:

90%的概率宝宝没有染色体疾病；

100%概率宝宝不会有21三体、18三体、13三体；

羊膜穿刺术如何进行？

在超声的引导下，医生将针插入羊膜腔抽取左心室20毫升。

对羊水，羊膜腔穿刺术是一种侵入性操作，包括流产、感染和羊水浸润。

风险相等。但是这个比例很小，但是目前没有很好的方法来规避这些风险。

那些不能进行羊膜穿刺术的补救措施:非侵入性DNA测试。无创DNA检测就是采集10毫升孕妈妈的血液，从血液中提取出婴儿的游离DNA，这样就可以分析出婴儿的染色体。#健康科普资格赛#超级健康组# #清风计划# #健康真相博物馆# #我的门诊故事#