国学经典，永久流传《诗经朗诵全集》
《诗经朗诵全集》带你领略国学经典，永久咏传。...
2023-07-31
红网时代通讯员沈玉燕怀化报道
你想过吗
长得漂亮会是一种病吗？
确实如此。
这个世界上，有这样一种病。
有着洋娃娃般的大眼睛和浓密卷曲的睫毛。
但是伴随着疾病的痛苦。
这就是歌舞伎面谱综合征。
2021年2月，怀化市医学遗传学中心收治了一名特殊脸型的儿童，该儿童发育迟缓，喂养困难，有多种先天性畸形——“弓眉、下睑外翻、鱼嘴、下颌骨小……乍一看像花旦”。
医生根据临床表现初步诊断为“歌舞伎面谱综合征”，建议患儿完善全外显子组基因检测，明确诊断。家长表示相信精准医学，配合医生诊治，基因检测结果显示儿童KMT2D基因突变与医生诊断一致。
歌舞伎综合症
歌舞伎综合症
一种由遗传变异引起的遗传性畸形综合征，以各种先天性畸形和智力低下为特征；患病率约为十万分之三。患者通常有独特的面部特征，类似于日本传统歌舞伎演员的妆容。
临床分类
根据致病基因的不同，歌舞伎综合征可分为两种类型:
这种病有什么特点？
发病机制
歌舞伎综合征的致病基因KMT2D和KDM6A的突变，会影响产物的酶活性，引起组蛋白H3的修饰紊乱，导致调控基因不能正常激活，从而引起一系列发育障碍和功能异常。
款待
治疗重在对症治疗和预防继发性并发症，如康复训练、特殊教育、抗癫痫药物治疗等。定期监测身高、体重、头围、听力、视力及内分泌系统相关指标等。，注意其免疫功能，并预防反复呼吸道感染。
预防措施:基因检测
虽然该病最突出的特点是其特殊的面容，但有些早期临床特征并不明显，仅靠临床表现难以确诊。如果能借助基因诊断进行早期诊断和早期治疗，就能最大限度地减轻患者及其家属的经济和精神负担，同时也能给予其家属正确的基因咨询和指导，从而真正实现优生优育的目标。
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