msa是什么病(sma一般几岁发病)

在今天举行的第三届中国SMA(脊肌萎缩症)大会开幕式上，美国脊肌萎缩症关爱中心和香港中文大学深圳研究院联合发布了一项针对1574例脊肌萎缩症患者的调查——中国SMA患者生存状况报告白皮书，报告指出，超过一半的SMA患者发病年龄在7 ~ 18个月，占55.7%；与其他罕见病类似，很多SMA患者也面临着诊断时间长、误诊、漏诊等问题。此外，由于药品价格昂贵且可及性低，中国能够接受持续治疗的患者数量极其有限。

SMA是一种常染色体隐性遗传病，由5号染色体上SMN1基因的缺失或变异引起。大多数SMA患者从婴儿期开始，由于运动神经元损伤而出现肌肉无力和萎缩。随着年龄的增长，患者会逐渐丧失各种运动功能，甚至最终无法呼吸和吞咽。如果我们不治疗病因或给予有效的呼吸和喂养支持，大多数重症1型儿童在自然病程中会在2岁前死亡。因此，SMA也被称为2岁以下婴儿的“遗传病头号杀手”。

白皮书显示，新生儿SMA发病率约为1/6000至1/10000。在一般人群中，每40至50人中就有一人是致病基因的携带者。当父母双方都是携带者时，每次怀孕都有25%的几率生出SMA的孩子，孩子有50%的几率像父母一样成为无症状携带者，有25%的几率健康。据估计，在中国大约有20，000到30，000名SMA患者。

小松的妈妈

本次调查中，1547例患者主要分布在除西藏和台湾省、香港特别行政区以外的各省区市。超过一半的患者(55.7%)年龄在7至18个月之间。33.2%的患者在6个月内发病；8.7%的患者年龄在19个月至10岁之间。2.2%的患者发病年龄在10 ~ 30岁之间；然而，只有4人(0.3%)在30岁以后得病。同时，6.53%的患者表示其家族中有其他确诊或疑似SMA患者，多为其兄弟姐妹。

长期以来，由于对SMA的认识和程度较低，国内患者在寻求疾病诊断时一直面临着巨大的挑战。白皮书指出，在诊断过程中，除了北上广等医疗资源和经验丰富的地区，其他省市的患者要面临更多的问题，如诊断时间长，跨省、跨地区会诊，甚至误诊、漏诊。据统计，北上广地区承担了全国约40% SMA患者的诊断。

诊断和治愈这种疾病是每个病人和医生的愿望。去年2月，全球首个SMA药物“诺西辛钠注射液”在中国获批，同年10月正式用于患者治疗。这种受欢迎的药物每针售价70万人民币，长期使用需要“第一年注射6针，以后每年注射3针”。白皮书显示，即使在中国初级卫生保健基金会“脊柱重生学生——SMA患者援助项目”的支持下，每位患者年均药费仍超过100万。目前，在药品未纳入医保的条件下，我国接受并能继续治疗的患者数量极其有限。可以说，药品买不起、可及性低是我国SMA患者面临的最大困难。

采访中，记者了解到，在现实生活中，很多SMA儿童之家就像一个家庭版的ICU。从呼吸机、加湿器、制氧机、血氧仪、吸痰机到发电机...可想而知，孩子的父母有多辛苦。今年5岁的松子在9个月大的时候被确诊为脊髓性肌萎缩症。当从医生那里得知“这是一种罕见的疾病，孩子活不到两岁”时，松子的母亲冯强悲痛欲绝，一刻也没有放弃自己的孩子。这些年来，她和家人带着孩子一路康复，却依然无法阻止孩子全身机能的恶化。现在，小松子的腿收缩了。

谈到负担不起的药费，冯强简单而理性。她说，“药企不是公益组织。他们投入大量资金治愈这种疾病，实际上是一个里程碑。我们为那些可以打针的孩子感到高兴，也期待最新的药物进展。我相信，当越来越多的药品上市时，药价一定会降下来。”

北京儿童医院作为第一家应用“诺西酮钠注射液”的医院，从去年11月开始给第一位患者应用该注射液，至今已应用于9位患者。“他们在运动能力上都有不同程度的提高，没有出现不良反应。”会上，北京儿童医院神经内科主任医师陆肯定了这种注射剂的前景，称其“为孩子们带来了生存和延长生命的希望”。同时，她也呼吁相关部门尽快推广使用医保覆盖的SMA，让更多的孩子得到及时有效的治疗。

鲁北京儿童医院神经内科主任医师

来源北京日报客户端|记者刘欢

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