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染色体（你能分清楚么）

提问时间：2022-11-23 04:24:35来源：小樱知识网

山西省生殖科学研究所医生卢文亮：上次有个病人上来,然后他拿着那个染色体的报告单，问我说，染色体这个核型正常，是不是就代表就是没有遗传病了？其实那个染色体跟基因呢它不是一回事，染色体是一座房子，那么构成房子的这些砖呢就是每一个基因。人类总共有46条染色体，但是它含有大概约3万到4万个基因左右。虽然我们查这个染色体他的核型是正常的，但是也有可能其中某些基因有问题，发生突变，这些基因的突变呢就会导致一些遗传病，就好比说咱们这个房子，它的那个结构完整，但是不一定代表它的里面的每块砖都是正常的完整的，也有可能其中砖呢有的是断了或者裂了。都会引起一些疾病。

基因和染色体检查能相互替代么？

它们是相互不能代替，它们是一个互补的。从染色体水平看这个有没有互换，平衡易位的，在基因检查水平上，检查不到这个基因的缺失，但是染色体水平上它是那个有问题的，有些情况是染色体水平上是看着是正常的，但是基因呢是有问题的。比如说基因发生的突变，在这种情况下，通常做染色体检查，是查不出来的。所以必须是从那个基因的水平上再去检查。

比如说耳聋，耳聋呢是由耳聋基因突变导致的，一般情况下，像这种耳聋病，查染色体是查不出来的，必须通过基因检测去检查。比如说二十一三体综合症，通常也是咱们说的是唐氏综合症，它是那个二十一号染色体就多了一条，这种现象他智力低下，通常通过查染色体就可以了。没有必要再去检查基因。平衡易位是那个复发性流产的一个主要的原因，目前的话在基因水平上查不到平衡易位，但是通过染色体检查就可以查到这个平衡易位。

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